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B<\/span>altimore, Maryland, USA. \u2014 Investigadores dominicanos del Instituto ChromoMED participar\u00e1n en la Reuni\u00f3n Anual de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica 2026 del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), que se celebrar\u00e1 en Baltimore, Estados Unidos, donde presentar\u00e1n dos investigaciones cient\u00edficas enfocadas en enfermedades raras.<\/p>\n Ambos trabajos han sido seleccionados para formar parte del Poster Walk del programa 3E Pathway, iniciativa organizada por el ACMG para destacar investigaciones relevantes en gen\u00e9tica m\u00e9dica y gen\u00f3mica cl\u00ednica. En este programa participa como mentor el Dr. Bary G. Bigay, director cient\u00edfico de ChromoMED.<\/p>\n Los estudios que ser\u00e1n presentados son:<\/p>\n P367 \u2013Variante frameshift de novo en GNAS con calcificaciones intracraneales extensas y reabsorci\u00f3n de ra\u00edces dentales: ampliando el espectro fenot\u00edpico de los trastornos por inactivaci\u00f3n de GNAS.<\/p>\n P363 \u2013S\u00edndrome de Schinzel\u2013Giedion debido a una variante patog\u00e9nica mosaico en SETBP1 en un lactante con malformaciones multisist\u00e9micas: reporte de caso.<\/p>\n La presentaci\u00f3n de estos trabajos estar\u00e1 a cargo de la Dra. Katlin de la Rosa Poueriet, directora m\u00e9dica de ChromoMED; Ana Canahuate, investigadora asociada del Instituto ChromoMED; y el Dr. Bary G. Bigay, director cient\u00edfico de la instituci\u00f3n.<\/p>\n La participaci\u00f3n del equipo dominicano en este encuentro cient\u00edfico internacional representa una importante contribuci\u00f3n a la investigaci\u00f3n de enfermedades raras y posiciona el trabajo del Instituto ChromoMED dentro de la comunidad cient\u00edfica global.<\/p>\n \u201cEs un honor contribuir a uno de los encuentros m\u00e1s importantes en gen\u00e9tica m\u00e9dica y gen\u00f3mica cl\u00ednica. Esperamos intercambiar conocimientos, recibir valiosos comentarios y continuar impulsando la investigaci\u00f3n en enfermedades raras\u201d, se\u00f1alaron representantes del instituto.<\/p>\n La reuni\u00f3n anual del ACMG re\u00fane cada a\u00f1o a especialistas, investigadores y profesionales de la salud de distintas partes del mundo y es considerada el evento m\u00e1s prestigioso en el campo de la gen\u00e9tica m\u00e9dica a nivel mundial, donde se presentan algunos de los avances m\u00e1s relevantes en gen\u00e9tica cl\u00ednica, diagn\u00f3stico molecular y medicina de precisi\u00f3n.<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Baltimore, Maryland, USA. \u2014 Investigadores dominicanos del Instituto ChromoMED participar\u00e1n en la Reuni\u00f3n Anual de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica 2026 del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), que se celebrar\u00e1 en Baltimore, Estados Unidos, donde presentar\u00e1n dos investigaciones cient\u00edficas enfocadas en enfermedades raras. Ambos trabajos han sido seleccionados para formar parte del […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":72779,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[2,53,4],"tags":[],"class_list":["post-72778","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-actualidad","category-ciencia","category-nacionales"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cobertura.com.do\/vok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/72778","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cobertura.com.do\/vok\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/cobertura.com.do\/vok\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cobertura.com.do\/vok\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cobertura.com.do\/vok\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=72778"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/cobertura.com.do\/vok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/72778\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":72781,"href":"https:\/\/cobertura.com.do\/vok\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/72778\/revisions\/72781"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cobertura.com.do\/vok\/wp-json\/wp\/v2\/media\/72779"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cobertura.com.do\/vok\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=72778"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/cobertura.com.do\/vok\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=72778"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/cobertura.com.do\/vok\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=72778"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}